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很多妈妈在怀孕的时候就会担心自己的宝宝是否健康，这种担心不是没有道理的。我国是出生缺陷高发国家之一，每年约有80-120万名出生缺陷儿，也就是说平均每30秒就会有个有先天性缺陷宝宝出生。今天菌菌就给大家讲讲出生缺陷这个惹人烦的家伙，咱们先来认识几种常见的新生宝宝出生缺陷。

神经系统——脊柱裂

在胎儿的早期发育中，如果脊柱的骨性连接没有正常闭合，就会发生脊柱裂。

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脊柱裂分为隐形和显性的两种类型。隐形脊柱裂是最常见的类型，脊椎骨不闭合，但脊神经因脊柱的保护而保持完好，甚至大多数隐形脊柱裂患者都不知道自己患有这种病。90%的显性脊柱裂都会在宝宝的腰骶部长出一个装有液体的小囊，内含脊髓液和一部分脊髓。大部分患有脊柱裂的宝宝会出现更为严重的问题，比如脑积水、乳胶过敏反应、肌无力、肌肉麻痹、不能控制大小便等等。

脊柱裂的发生是基因和环境因素共同作用的结果，妈妈在孕期服用叶酸等维生素可以减少宝宝发生脊柱裂的风险。妈妈的血液检查也有助于发现生一个脊柱裂宝宝的风险是否增加，超声检查也能在怀孕期间诊断出脊柱裂。如果提早知道宝宝患有脊柱裂，就可以提前结束诊断评估，看是否需要对胎儿进行手术一般显性脊柱裂都需要手术治疗，手术时间在宝宝出生后的1-3个月。而隐形脊柱裂一般不需要手术治疗，但是需要特别护理。

头面部畸形——唇腭裂

唇裂是指宝宝出生后上唇的地方有裂缝，分为单侧性唇裂和双侧性唇裂。腭裂是指宝宝口腔内的硬腭或更内部的软腭裂开。唇腭裂其实是唇裂和腭裂的统称，也就是宝宝嘴巴的裂缝由上唇延伸至口腔内硬腭或软腭部分。

在亚洲地区，约每500-600名新生儿中就会有一名唇腭裂患儿。目前发生的原因尚不明确，但跟环境因素和遗传因素也是有关系的。妈妈在怀孕的时候就应该保证维生素的摄入，还有保持心情愉悦，遵医嘱服药等等。唇腭裂的治疗方法就是手术修复，从宝宝能否耐受的角度来讲，5~6岁前手术是最合适的，尽早手术对术后的修复也有帮助。

头面部畸形——小头畸形

小头畸形，又称小头症，是一种头部发育疾病，有可能是天生的，也可能会在宝宝出生后几年出现。一些小头畸形可能是由基因引起的，还有一部分的成因可能间接的与神经系统相关。主要表现是宝宝头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳朵大、下额后缩、前额狭小、头围小、前额与枕部平坦，体格、智力发育明显异常，甚至会出现抽风、四肢僵硬及瘫痪的情况。

目前还没有预防的方法，而治疗方法也只有手术治疗，手术越早进行，恢复的就会越好。

循环系统——先天性心脏病

先天性心脏病是指在宝宝出生时就已经有的心脏问题。随着心脏问题的种类不同，征象和症状也不同，有的可能很轻微，有的可能会危及生命。一般的症状包括呼吸急促、身体皮肤发紫、体重增加缓慢、呼吸困难、身体肿胀等等。大部分的先天性心脏病不会和其他疾病一起出现，但心脏缺陷可能会造成其他并发症，包括心脏衰竭。

引起先天性心脏病的原因大多是未知的，部分的病例归因于环境和遗传因素。某些情况下时不需要治疗的，只需要好好护理，其他则可以通过手术来完成有效的治疗。

泌尿系统——肾积水

先天性肾积水最常见的原因是尿液排泄受阻所致，大多发生在左侧。对于新生儿来说，常见的表现为胃肠道不舒服及腹部肿块，等到宝宝长大些，表现可能为间歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等等等。情况严重者可能还会并发肾破裂、高血压、尿毒症等。

新生儿的肾积水在产前超声诊断时就能检查出来。肾积水若是长期不治疗，则随着肾盂扩大，肾实质（由肾丝球和肾小管构成）渐渐萎缩，功能也越来越差。肾积水的治疗原则就是解决阻塞问题，所以针对不同部位和不同程度的阻塞，各有不同的治疗方案，有的通过使输尿管扩张解决，有的则需要手术治疗。

泌尿系统——多囊肾

多囊肾指在肾脏皮质和髓质内分散了多个包含液体的囊肿，对于新生儿来说，主要的表现就是明显肿大的肾脏伴有肺发育不良、Potter面容（，两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳巨大而软、无软骨等）和肾功能不全。一般来自于常染色体隐形遗传，即父母均有该病的基因才能使其子女发病，发病概率为25%。

目前没有特效治疗法，只能控制血压和感染延缓肾衰竭的发展，一般的延缓方法就是吃药、透析、穿刺，对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏的患儿，还需要进行手术治疗。

四肢畸形——多指

多指（或多趾）畸形，顾名思义，就是多长了额外的手指或脚趾的先天畸形。一般多出来的手指或脚趾都只是细小的软组织，有时会有骨头但没有关节，很少有结构完整的多指。多指症是常见的常染色体显性遗传，大部分病因不明确，部分病例为遗传因素且有隔代遗传现象。

一般的治疗都是以保证手部或脚部外形及功能接近正常状态的情况下，切除畸形的手指或脚趾，手术的时机要根据具体情况而定。

四肢畸形——马蹄足内翻

有的宝宝在出生时，脚部就会内翻，呈马蹄状，这就是足内翻，分为先天畸形和踝部内翻两种，先天性的可能是胚胎发育早期受内、外因素的影响导致发育异常或肌肉发育不平衡所致。踝部内翻是由于宝宝的踝部受伤所致。

先天性足内翻可以给宝宝进行按摩、牵拉等等方法来恢复。踝部内翻就需要看情况，根据受伤程度进行按摩或者手术来恢复。

看完了这些，准妈妈先别担心，菌菌还要告诉大家预防宝宝出生缺陷的方法哦！

怀孕前

●近亲结婚的夫妇双方携带有相同致病基因，他们宝宝的某些遗传性疾病的发病率远远高于非近亲结婚者所生的孩子，所以要禁止近亲结婚。

●备孕时戒烟戒酒，给胎宝宝创造一个最好的最合适的生长环境。

●准妈妈和准爸爸都需要做孕前咨询和检查，尤其是遗传咨询和病毒检测。

●备孕时吃叶酸，防止宝宝神经系统的缺陷。

●保证充足的睡眠和保持愉快的心情。

●合理饮食，谨慎用药。

怀孕后

●有些药物有致畸作用，所以妊娠期用药都要在医生的指导下服用。

●如果在妊娠期受到病毒感染，会造成宝宝先天性畸形。所以在孕期要注意保暖，尽量不要生病。

●化妆品中的化学物品会通过准妈妈的皮肤和黏膜进入胎血循环，影响胎儿的正常发育，在孕期尽量不使用含有化学物质的化妆品。

●过量接受放射性物质有可能导致宝宝畸形，孕期要尽量远离辐射。

●宠物的粪便有寄生虫，接触感染后宝宝畸形的可能变性大，怀孕后不要接触宠物的粪便。

●产检可以检查出胎儿的大部分畸形，帮助监督准妈妈和胎宝宝的状态，所以一定要按时产检。

弹奏了千古绝唱《二泉映月》的阿炳、伟大的理论物理学家霍金、震惊世界的交响乐指挥舟舟、《假如给我三天光明》的海伦凯勒，这些不就是畸形宝宝并不比别人差的最好的说明吗？我们不放弃他们，他们才不会放弃自己。现如今医学一直在进步，相信所有的疾病都能有被治愈的那一天！

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