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哪些人群需要查染色体
来源:http://www.qhhlc.cn  日期:2023-12-06

在生殖内分泌和不孕不育的人群中,有相当一部分是遗传因素造成,分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病,相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类,临床表型各异,那么哪些人群需要做这个检查呢?

染色体疾病有哪些

(1)X染色体缺失特纳(Turner)综合征:表型为女性,性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、后发际低、短颈、有乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

(2)克林费尔特(Klinefelter)综合征:患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。

(3)DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多一个21号染色体,高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。

以上内容就是关于“染色体检查46XX是什么意思”的介绍,孕前产前的染色体检查,可大大降低缺陷胎儿的出生率,因此为了下一代的健康,广大准妈妈应重视该项检查。

1孕前需要查染色体的情况有哪些?

染色体检查的主要目的为了解患者有无遗传性疾病,遗传性疾病指遗传基因缺陷导致的疾病,遗传物质是否存在缺陷与进食无关,染色体检查时无需空腹。普通女性孕前无需常规进行染色体检查,如存在以下情况可进行检查,具体包括:

1、家族中有特殊先天缺陷患者;

2、孕妇年龄超过35岁;

3、孕妇曾生育过缺陷儿童;

4、夫妻双方存在反复流产、不育不孕等情况。

染色体检查适用人群

现代科学已经对急性传染病和心脑血管疾病有了一定的控制,但遗传病对人类依然有着巨大的危害。在我国人口中智力不全的病人占大约2%,其中30%以上有基因或者染色体改变的病因,因此,有些人群需要进行染色体检查,对于控制遗传病的发生和危害有着重要意义。

下面是染色体检查适用人群:

1、婚前和孕前希望优生优育的夫妻

2、原因不明的反复流产,有死胎经历的夫妻

3、夫妻双方或者一方及其家属患有遗传病的

4、有原发性、继发性闭经的女性

5、不孕不育的夫妇

6、已经生育过一个患有染色体病婴儿的孕妇

7、高龄孕妇,指35岁以上人群

8、男性无精症和精子畸形的患者

9、身体、五官多处畸形,行为异常的患者及其家属

10、性发育不全,性器官畸形患者

11、接触过有毒有害物质的人:如长期在有毒气体环境里工作、受辐射环境 里、接触过病毒、药物等,这些因素都有可能使染色体发生畸形变化,引起肿瘤等疾病。

哪些人需要做HPV检查

一般来说有宫颈癌遗传病史、性生活3年以上的女性、或者25岁以上的女性都应该定期进行HPV检查。HPV主要是检测人乳头瘤病毒,人乳头瘤病毒的感染和子宫颈上皮内病以及宫颈癌变关系很大。可以每年进行一次TCT、HPV的检查,联合检查的准确率高达98%左右。

只要TCT阴性、HPV阴性,提示属于良性,每过2年复查一次即可。但是,如果出现HPV阳性、TCT的阳性的话,就代表有宫颈癌病变的风险,需要进行宫颈的活检手术,判断宫颈病变是良性还是恶性,根据情况选择阴道塞药或宫颈手术治疗。


参考资料

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